防范出生缺陷--唐氏筛查和无创DNA（NIPT）检查须知

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，通过给孕妇抽血化验，监测母体血清中的妊娠相关蛋白-A、游离人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度，经过产前筛查评估系统，评估胎儿是否存在21三体、18三体综合征的风险率及发生神经管缺陷的风险程度。在胎儿出生之前，了解胎儿宫内发育情况，对先天性和遗传学疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗或选择性流产创造条件。

唐氏筛查是一项普遍筛查项目，要求每一位孕妇都要进行筛查，做到防范于未然。

唐氏筛查分为两期，分别为孕早期和孕中期。

1.孕早期（I期）检查时间在孕10_~13+6周。

2.孕中期（II期）检查时间在孕15_~20周。

1.唐氏筛查检查前须空腹抽血。

2.唐氏筛查填写信息表格需要提供以下内容，请提前准备好：既往病史、出生年月日（公历）、月经周期、准确孕周、检查当日体重、孕期所有B超报告单及母子健康手册。

3.唐氏筛查每周一或周五早上在生殖医学中心门诊检查，请合理安排时间。由于疫情期间特殊管理，唐筛均临时安排在生殖医学中心门诊一楼，有专职人员接待和抽血。

4.唐氏筛查仅适用于单胎妊娠。

5.请提前在就诊卡内预充需要缴费的金额（见检查申请单上的金额）。

1.若唐氏筛查结果为“高危”孕妇，会有专人负责电话随访，填写《西安市产前筛查阳性随访登记卡》，并告知到产科就诊，产科医生会指导下一步检查。

2.唐氏筛查结果为“高危”孕妇，随访工作直至新生儿出生，请理解配合。

无创DNA检查（NIPT）依托二代基因测序技术，通过对母体外周血血浆中的游离胎儿DNA进行测序，结合生物信息学分析，检测胎儿染色体数目异常的一项技术。目前NIPT技术主要用来检测21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）几种常见多发染色体病。该检测准确率为99%以上。检查分为两种，无创DNA检查（NIPT）和NIPT-Plus。

1.希望排除胎儿13、18、21三体综合征，自愿选择进行无创产前检测的孕妇；

2.错过血清学筛查或产前诊断最佳时间；（错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者）

3.唐氏筛查结显示高风险、临界风险；

4.不愿意进行有创产前诊断的高龄（≥35岁）孕妇；

5.病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、RH血型阴性等不适宜行产前诊断者；

6.珍贵儿，如试管婴儿等（三代试管婴儿除外）

1.孕妇外周血检测适宜孕周为 12_~22⁺⁶周，最大上限可放宽至25⁺⁶周 。

2.每日上午均可在生殖医学中心门诊抽血检查，无需空腹。

1.无创DNA（NIPT）检查前无须空腹。

2.无创DNA（NIPT）填写信息表格需要提供以下内容，请提前准备好：准确孕周、末次月经、月经周期、身高、体重、孕产史、夫妻双方年龄、夫妻双方染色体检查报告、孕期所有B超报告单及唐筛结果（若无请忽略）。

3.无创DNA（NIPT）每日上午均可在生殖医学中心门诊产前诊断中心抽血检查，请合理安排时间。由于疫情期间特殊管理，唐筛均临时安排在生殖医学中心门诊一楼，有专职人员接待和抽血。

4.双胎妊娠、唐筛高危及高龄等做无创DNA（NIPT）需和医生沟通并签署拒绝羊穿知情同意书。

5.请提前在就诊卡内预充需要缴费的金额（见检查申请单上的金额）。

1.若结果为“高风险”孕妇，会有专人负责电话随访，随访工作直至羊水穿刺出报告，请理解配合。

2.“高风险”孕妇需要进行产前诊断的遗传咨询。

唐都医院生殖医学中心

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